首先肝脏中苯丙氢化酶缺失，那么苯丙氨酸经过肝脏的时候就只能跟转氨酶结合。

最后就产生了大量的苯丙酮酸。

而苯丙酮酸在人体中属于代谢废物，对中枢神经系统有毒性影响。

严重的话会影响智力和神经发育，甚至还能导致智力残疾和神经系统损伤。

这也是为什么这小女孩会出现癫痫的原因。

这个病治疗起来也不难，尤其是出生后就发现有缺陷的话