在家里休息了两天，孙立恩接到了梅英的电话。李雨涵的检测结果出炉，她和她母亲都有3243a>g的异质性突变。也就是说，两人的线粒体基因组第3243位核苷酸由a变为了g。

线粒体脑肌病中最常见的基因突变类型。以往s患者中，80都是3243a>g异质性突变，约有10是3271t>c异质性突变。而李雨涵和她的母亲都存在有3243a>g突变，这可能解释了为什么李雨涵比她母亲发病更早且更加严